胎儿影像学检查
本文为国立儿童健康和人类发展协会、母胎医学会、美国超声协会、美国妇产科学会、美国放射学会、美国儿科放射学会关于胎儿影像研讨会的执行摘要。
美国国立儿童健康和人类发展协会组织了一个研讨会，来讨论妊娠期进行超声检查和MRI检查的适应症、何时进行检查及检查的频率、讨论检查的成本效益以及未来的研究方向。该文章为研讨会的执行摘要。
一、胎儿超声
来自不同组织的关于产科超声的指南明确强调超声检查有下列优点：准确判断胎龄、胎儿数、心脏活动、胎盘位置以及主要的胎儿畸形。合理的使用超声对胎儿是安全的（level A）；超声检查提高了胎儿生长异常和羊水异常的检出（level B）。早孕期如果没有进行超声检查的特异指证，进行超声检查理想的时间为妊娠18-20周，超声检查的利弊应该和所有的患者进行交代（level C）。
1. 早孕期超声
早孕期超声（14周前）应该包括对子宫、附件以及子宫直肠窝的评估。应该报告孕囊的位置并且评估有无卵黄囊或胚胎，并报告顶臀长度（CRL）。还应该包括胎心、胎儿数，如果为双胎或多胎妊娠还该报告绒毛膜的层数。
早孕期超声可以用来计算预产期。与按照末次月经计算相比，早孕期超声检查更加准确。与中孕期超声相比，早孕期超声更加准确。
ACOG推荐在11周到13周进行非整倍体的筛查。
2. 中孕期超声检查
参加研讨会的专家同意所有的孕妇应该在18到20周接受一次常规的超声检查。内容包括核对预产期、评估胎儿的解剖结构、多胎妊娠、胎盘位置、宫颈长度等。如果存在异常或检查项目没有看清，可以在2-4周后重复进行超声检查。详细的检查项目见表1。
表1. 中孕期超声检查内容
1）需要描述胎心、胎儿数、胎方位。
需要描述异常的胎心率和/或胎心节律。
多胎妊娠需要描述更多额外的信息：绒毛膜、羊膜、比较胎儿的大小、评估羊水量（增多、减少或正常）及胎儿性别。
2）定性或半定量的评估羊水量。
3）胎盘的位置，形态和宫颈内口的关系。如果技术允许应该描述脐带附着于胎盘的位置。
4）测量
需要测量双顶径、头围、腹围及股骨干长度。
5）胎儿解剖结构的测量
（i）头、面及颈部：侧脑室、脉络丛、大脑镰、透明隔腔、小脑、延髓池。对于特定年龄人群进行颈部皮褶厚度测量对于评估非整倍体风险是有益的。
（ii）胸部：四腔心平面、左室流出道、右室流出道。
（iii）腹部：胃（是否存在、位置、大小），肾脏，膀胱，脐带进入腹壁的位置，脐带血管的数目。
（iv）脊柱：颈椎、胸椎、腰椎、骶椎。
（v）四肢：上肢及下肢。
（vi）性别：多胎妊娠时或某些医疗需要时需报告胎儿性别。
6）孕妇方面：子宫、附件，必要时看宫颈长度。
中孕期超声软指标的意义及处理
超声中有许多与非整倍体尤其是21三体相关的软指标。
脉络丛囊肿：在中孕期有0.3%-3.6%的胎儿会出现脉络膜囊肿，18三体的胎儿中有30%-50%会出现，与21三体无相关性。但是许多大型研究和meta分析显示如果单纯的出现脉络膜囊肿而没有其它提示高危的标志物时均没有发现有18三体。因此，单纯的脉络膜囊肿可以不用后续的复查，它多数会自然消退。
心内强回声灶（Echogenic intra- cardiac foci）：在15%-30%的21唐氏儿中可见，在整倍体的胎儿中发生率为4%-7%。虽然在很多研究中发现与唐氏综合症相关，但阳性似然比很低，意义不大。当出现心内强回声灶时，应该同时进行其它非整倍体的筛查试验或者对已做过的筛查进行复习审核。它与胎儿先天性心脏缺陷没有相关性，不需要进行心脏超声检查或超声随诊。
轻度的肾盂扩张（Mild renal pyelectasis）：定义为前后径胎儿肾盂扩张超过4mm，其在中孕期胎儿中出现的几率为0.6-4.5%。虽然通常为一种一过性的状态，但它是肾脏发育疾病的和唐氏综合症的软指标。如果发现存在肾盂扩张，需要排除有无其它的结果异常，并且应该进行非整倍体的筛查。在32周需要进行超声复查，如果32检查超过7mm，需要在生后进行再次检查。
肱骨和股骨短：其定义为小于胎龄的第5百分位数，或者与双顶径的比值分别小于0.91和0.89。唐氏综合症的胎儿会出现肱骨和股骨短，但其对唐氏综合症预测的阳性似然比低，不需要进行非整倍体的筛查。肱骨和股骨短还提示胎儿生长异常或骨发育不良。若出现股骨或肱骨短，需要在孕32周再次进行超声检查。
胎儿颈部皮肤厚度（Nuchal fold thickening）：与非整倍体高度相关。NT厚的定义为在15到20周检查时≥6mm。NT预测唐氏综合症的阳性似然比为11-18.6，敏感性为40%-50%，特异性为99%。同时NT还与先天性心脏病相关。
肠管强回声（Echogenic bowel ）：定义为在胎儿肠管出现如骨性的强回声，其在中孕期的发生率为0.4%-1.8%。肠管强回声对唐氏综合症的阳性预测似然比为5.5-6.7，如果出现需要进行非整倍体的筛查。同时还与FGR、CMV感染、羊膜腔内出血、囊性纤文化和胃肠道梗阻相关。
鼻骨缺失或发育不全：鼻骨虽不是常规筛查的项目，但鼻骨缺失或发育不全是唐氏综合症非常敏感的标志物。一旦出现应进行非整倍体的检查。
3. 特殊人群及特殊情况的超声检查
肥胖孕妇
对于肥胖孕妇可以在孕12-16周行经阴道超声检查可以提高对胎儿解剖的辨识。中孕期的超声可以比普通孕妇晚2周时间进行，一般在20-22周进行。
双胎妊娠
双胎妊娠超声检查见表2。
前置胎盘
传统的分类方法为四类：完全性前置胎盘；部分性前置胎盘；边缘性前置胎盘和低置胎盘（low-lying placenta，胎盘边缘距离宫颈内口小于2cm）。本次同意修改为两大类即前置胎盘和低置胎盘。
如果为低置胎盘或前置胎盘，建议在32周复查超声；如果32周复查仍为低置或前置胎盘，建议在36周再次进行复查。
表2. 双胎妊娠超声检查时间及内容
指证
时间
内容
确定妊娠时间
早孕期
理想时间为7-10周测量CRL
确定绒毛膜数
早孕期
准确
NT评估
10-13周
非整倍体、畸形及TTTS时会升高
解剖结构及胎盘评估
中孕期
最好在18-20周
随诊
双绒毛膜
24周开始
简单的双绒毛膜双胎可以每4周一次；对于双胎差距超过20%的需要增加检查次数
单绒毛膜
16周开始
每2周评估胎儿膀胱和羊水，每4周评估胎儿生长；必要时增加检查次数
羊水量评估
必要时
最大羊水池深度2-8 cm
多普勒
必要时
不常规推荐，除非有指证
胎盘植入
胎盘植入超声表现为子宫壁和胎盘间低回声区消失、胎盘凸向膀胱后壁。超声诊断胎盘植入的敏感性为77%，特异性为96%，阳性预测值为65%，阴性预测值为98%。
羊水量
羊水过少定义为AFI≤5 cm或最大羊水池深度＜2 cm；羊水过多定义为AFI≥24 cm或最大羊水池深度≥8 cm。
二、胎儿核磁共振
由有经验的超声医师所做的超声检查是优于胎儿核磁共振检查的。MRI并不是通用的筛查方法，仅用于解决超声检查提出的特殊问题或应用在某些高危情况下。胎儿MRI最主要的研究集中在胎儿神经系统和有压迫气管可能的颈部肿块上。具体指证包括但不限于：（1）脑室增宽（2）中线结构异常，如胼胝体发育异常（3）后颅窝异常（4）大脑皮质异常（5）家族性脑病的筛查如结节性硬化、胼胝体发育不全等。
MRI检查的时间
最好不在18周之前进行MRI检查。推荐的检查时间为20-22周，可以结合超声的检查结果进行比对。晚孕期是评估皮质发育和颈部肿物的最好时间。